La fibrosi cistica è una diffusa malattia genetica che

compromette la vita di molte persone. Viene trasmessa

ereditariamente dai genitori attraverso un gene mutato,

il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4/5% della

nostra popolazione.

La presenza di una coppia di questo gene mutato rende le cellule, che rivestono internamente molti organi, difettose di una proteina detta proteina CFTR.

Questa anomalia comporta la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli che occludono dotti e canali: il pancreas si atrofizza, l’intestino si occlude, il fegato trattiene bile, i bronchi si ostruiscono e s’infettano con progressive lesioni ai polmoni.

La malattia può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa da caso a caso, compromettendo l’apparato respiratorio (bronchiti o broncopolmoniti ricorrenti, insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace); con disturbi digestivi relativi all’insufficienza pancreatica (crescita rallentata) o alle occlusioni intestinali; talora con cirrosi epatica; spesso con diabete e altre complicanze.

La fibrosi cistica si riconosce in base al test del sudore che, nella persona malata, presenta una concentrazione di sale particolarmente elevata.